Мама девочки Екатерина Рудницкая прислала в редакцию «БГ» письмо с просьбой о помощи. Публикуем его без изменений и прилагаем предоставленные документы.
“2,5 миллиона долларов? Вы что, шутите?” — для нас сейчас это самый популярный вопрос. Еще спрашивают: «Да из чего ж это лекарство сделано?» Спинальная мышечная атрофия — это самое частое из самых редких генетических заболеваний. Обусловлено поломкой хромосом. Носителями дефектного гена является почти каждый 40-й житель планеты. При данном заболевании поломанный ген не вырабатывает достаточное количество белка для функционирования мотонейронов, передатчиков сигнала от мозга к мышцам. В связи с отмиранием этих мотонейронов незадейсгвованные мышцы атрофируются. При отсутствии лечения ребенок с таким сложным диагнозом сначала теряет двигательную активность в ногах, потом в руках, потом ‘атрофируется тело, мышцы глотания и, наконец, дыхания… При этом умственно такие дети ни капельки не отличаются от остальных. В Беларуси такого лечения нет.
Мы обычная семья из города Бреста. В браке более 10 лет, у нас уже есть старший сын 8 лет. Арине сейчас 1 год и 5 месяцев. Ребенок желанный, рожденный в срок с идеальными параметрами, никаких предпосылок, что что- то может быть не так, не было. До года наша Ариша росла и развивалась нормально. Но после того, как она не встала на ноги к году и 2 месяцам, мы заволновались. Решили узнать мнение нескольких неврологов. Так начался разматываться клубок, точнее, наоборот, наматываться. В результате исследований в больнице по результатам генетического теста 8 декабря 2020 мы узнаем, что у нашей девочки СМА 2 типа. Наша жизнь разделилась на “до” и“после”.
Разумеется, мы не раз слышали про это заболевание, но всегда казалось, что это где-то там, далеко. Оказывали помощь, как и все, детям с подобным диагнозом, но сильно глубоко не вникали в суть этого заболевания. Мы-то здоровые, нас-то это никогда не коснется. Но, к сожалению, это не так, такая болезнь может коснуться любого, независимо от положения в обществе и благосостояния.
А вот что с этим делать? Если честно, мы получили рекомендации что делать, когда мы будем заводить новых детей. Ответом на мой вопрос, а что же делать с имеющимся ребенком, было замешательство… Потому что у нас в стране люди с таким диагнозом вынуждены медленно умирать, становиться глубоким инвалидом, а уж никак не полноценным членами общества… Лечения нет. Так заведено в нашей системе, которую сдвинуть очень и очень тяжело.
